从出生缺陷防控到肿瘤早筛，从罕见病确诊到精准用药指导，基因检测已经完成了“从实验室走向临床”的进程，并正从“可选检测”变为“临床刚需”，成为多学科诊疗的基础设施。动脉网获悉，基因科技龙头诺禾致源完成了一次关键的战略迭代——随着CNV-Seq+STR联合检测技术升级正式发布，其遗传诊断业务线实现全线升级闭环，形 ...

高龄产妇持续增加、出生缺陷发生率等数据，都在“催促”着我国产前诊断技术的进步，相关上市公司也在加足马力研发对应的检测产品。 3月22日，贝瑞基因（000710.SZ）发布公告表示，全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂 ...

本研究通过整合39,015例社区队列数据，首次系统揭示了全基因组范围内拷贝数变异(CNV)与大脑皮层表面积(SA)的关联机制。研究 ...

为揭示胃癌（GC）异质性，研究人员聚焦 CNV 基因，发现 17 个 DGC 和 22 个 IGC 驱动基因，助力个性化治疗。 《CNV 介导的 ceRNA 网络失调机制揭示弥漫型和肠型胃癌的异质性》这一研究成果发表于《Journal of Translational Medicine》。在肿瘤的世界里，胃癌是一位 “狠 ...

在一项新的研究中，来自美国布罗德研究所、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员开发出一种计算方法，在英国生物数据库中检测到1500万个CNV，比以前对相同数据的分析结果多出六倍。 拷贝数变异（copy number variant, CNV）是基因组中在一些个体中重复或缺失 ...

近日，华大基因全资子公司华大生物科技 (武汉) 有限公司研制的染色体非整倍体和片段缺失检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法) 取得了国家药品监督管理局颁发的医疗器械注册证 (国械注准20243400384)，试剂盒采用高通量测序技术，体外定性检测孕妇羊水样本 ...

疾病的发生一方面源于传感染性疾病如外源入侵，另一方面可能源于非传染性的病因，对于不明原因发热的病人，感染或肿瘤都可能是致病的元凶。人源数据CNV (拷贝数变异) 鉴定的高特异性，使其成为一项可行的鉴定技术，可以在探寻传感染性病因之外，对非 ...