本研究针对先天性孤立性生长激素缺乏症(IGHD)患儿合并垂体形态异常的临床转归问题，通过11.3年纵向随访发现20%患者进展为联合垂体激素缺乏症(CPHD)，首次揭示了GLI2基因变异与表型关联，强调MRI异常患者需长期监测垂体功能。成果发表于《BMC Endocrine Disorders ...

本文报告 1 例 FGFR1 基因缺陷合并垂体激素联合缺乏（CPHD）病例，结合文献系统总结同类患者临床特征。患者表现为原发性闭经、GH 缺乏及直肠闭锁等多发畸形，基因分析发现 FGFR1 新变异。提示 FGFR1 变异可致 CPHD，需关注孤立 GH 缺乏向 CPHD 进展风险。 病例报告 ...