本研究通过综合评估14岁男性患者，首次实验验证了tRNASer(AGY)基因m.12244G>A突变的致病性，证实其导致线粒体翻译和OXPHOS功能障碍，组织学显示COX阴性及嵴样红纤维，蛋白印迹显示关键线粒体蛋白下调。文献回顾表明MT-TS2突变与多种表型相关。 线粒体疾病是一组异 ...