新海南客户端、南海网3月26日消息（记者 蒙健 文/图）肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”），被称为“灵魂被囚禁在身体里”的罕见病，其中，就包括携带SOD1基因突变的渐冻症患者。3月26日，记者从海南省药品监督管理局获悉，如今，依托乐城的特许药械 ...

据海南省卫健委官方微信公众号、澎湃新闻等多家媒体报道，3 月 21 日，全球首个 SOD1-ALS 靶向治疗药物 Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的作用，用于治疗携带超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻 ...

ALS的诊疗一直以来是全球性难题，传统药物只能对症治疗，无法针对病因发挥疗效。托夫生注射液获批上市，突破了传统“对症治疗”的局限，首次实现“对因干预”，为患者打开了生命的新窗。但是，新药研发不易，治疗费用更是昂贵！经慈善基金会补贴后，托夫生注射液 ...

基因治疗渐冻症，在国内迈出探索性的步伐。 澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）获悉，3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的 ...

基因治疗渐冻症，在国内迈出探索性的步伐。 澎湃新闻（www.thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（简称“瑞金海南医院”）获悉，3月21日，全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地瑞金海南医院，可以发挥对因治疗的 ...

2014年，风靡全球的“冰桶挑战赛”将渐冻症（ 肌萎缩侧索硬化ALS）这一疾病带入了大众的视野。作为一种罕见病，ALS患者存活的时间通常为3到5年。 10月8日，中国国家药监局（NMPA）最新公示，渤健的托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）获批进口，用于治疗SOD1 ...

本研究聚焦肌萎缩侧索硬化症（ALS）中突变超氧化物歧化酶1（SOD1）通过"获得性相互作用"异常招募14-3-3蛋白的分子机制。研究人员通过分子动力学模拟和大型对接模拟，首次构建了突变SOD1与14-3-3γ的病理复合物结构模型，发现A4V和L144F两种突变通过改变蛋白表面 ...

（2025年6月10日，中国上海）今日，渤健中国宣布，创新药物托夫生注射液（商品名：凯盛迪™）正式在中国商业上市，意味着我国符合条件的渐冻症患者即将有机会用上这款创新药物。作为全球首个获批的肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称“渐冻症”）精准治疗药物 ...

本综述系统探讨了错误折叠野生型SOD1（wtSOD1）蛋白在散发性ALS中的致病机制，指出其通过获得性毒性功能（gain-of-toxic function）和异常翻译后修饰引发神经元损伤，为开发靶向SOD1蛋白病理聚集的广谱治疗策略提供了关键理论依据。 Abstract 肌萎缩侧索硬化 ...

2025年6月30日，西安交通大学第一附属医院陆港院区开诊半年的特殊日子里，神经内科迎来里程碑突破：神经内科罕见病亚专业组为两位携带该基因突变的患者成功实施 “托夫生”（Tofersen）鞘内注射。该药物通过靶向抑制SOD1 mRNA的表达，直击疾病根源，成为全球 ...

6月30日，针对渐冻症的对因治疗药物“托夫生注射液”在西安交通大学第一附属医院陆港院区神经内科完成“西部首针”注射。 作为运动神经元病中最常见的类型，长期以来，与渐冻症相关的传统药物只能对症缓解症状，无法触及根本病因。近日，我国渐冻症 ...

2019年9月18日 讯/生物谷BIOON/ --在最近的一项研究中，来自宾夕法尼亚州立大学医学院的研究人员通过计算机模拟的手段解释了藻类产生的环境毒素可能导致神经退行性疾病的发生。相关结果发表在《PLOS Computational Biology》杂志上。研究人员调查了一种名为β-甲 ...