雷特综合征是由于MECP2基因的功能丧失突变引起的。该基因在大脑中起着关键作用，因为它调节着许多参与神经过程的其他基因的活性。当该基因发生改变时，产生的MeCP2蛋白可能完全缺失或无法正常发挥作用。在某些情况下，突变形式的MeCP2的产生量较少，或结合DNA的能力降低，这对于执行其控制基因活性的作用至关重要。