引言罕见病（Rare Diseases）如同隐匿在暗礁密布海域中的孤岛，据统计，全球有超过3亿人受到罕见病的困扰。尽管单病种发病率极低（通常定义为患病率低于1/2000），但迄今已发现的罕见病种类已超过7000种，其中约80%具有遗传学基础。对于患者而言，确诊之路往往是一场漫长且充满折磨的“诊断奥德赛”（Diagnostic ...