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JCI: 泛素连接酶RNF146协调骨骼动态平衡和能量代谢| 文献精读

1. 颅骨锁骨发育不全综合症（CCD）是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为遗传性发育障碍。表现为身材矮小，面部和锁骨发育不全以及颅缝闭合延迟。研究表明有60%的CCD病人“RUNX2”位点发生基因突变，RUNX2（core binding factor alphal 1,核心结合因子a1）是控制成骨 ...