GNAS sequencing is usually performed only when clinical features of pseudohypoparathyroidism are evident, so the true prevalence of pathologic GNAS mutations is unknown. https://nej.md/3ncw0Sb | The New England Journal of Medicine
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GNAS sequencing is usually performed only when clinical features of pseudohypoparathyroidism are evident, so the true prevalence of pathologic GNAS mutations is unknown. https://nej.md/3ncw0Sb | The New England Journal of Medicine
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Doctor on Instagram: "Correct Answer: A. McCune-Albright syndrome; GNAS mutation Explanation: • Triad: precocious puberty + café-au-lait (coast of Maine) + fibrous dysplasia • Somatic activating mutation in GNAS • Trap: AHO has similar skeletal findings but causes pseudohypoparathyroidism and short stature #plab #usmle #nre #medicalguidelines #medicalstudents #doctor #fcps #america #india #pakistan"
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